선천적 결함이나 유전적 장애는 아기가 태어날 때 이미 갖게 되는 건강 문제로, 염색체 변화나 유전적 요인, 환경적 영향으로 발생하게 됩니다.
그렇지만 언제나 그 원인을 정확히 규명할 수 있는 것은 아닙니다.
미국의 질병통제예방센터(CDC)의 자료에 따르면, 신생아 중 대략 3%가 어떠한 형태의 선천적 결함을 보이며 태어난다고 합니다.
다음에서는 임신을 준비하는 부부들이 자주 꺼리게 되는 몇몇 유전 질환들과 그 원인, 위험 요소, 그리고 이러한 유전 질환을 미리 확인하고 진단하기 위한 산전 진단법에 대해 간략히 살펴보도록 하겠습니다.
위험 요인
선천적 이상을 가진 아기는 특별한 위험 요인이 없는 부모들 사이에서도 출생할 수 있습니다.
그렇지만 아래와 같은 위험 요인들은 유전 질환을 가진 아이를 낳을 가능성을 증가시키는 요소로 작용합니다.
- 약물 또는 특정 감염에 대한 노출
- 유전 질환의 가족력
- 엽산 결핍
- 체외 수정(IVF) 또는 난자와 정자를 조작하는 기타 시술
- 다태아 임신(쌍둥이 이상)
- 선천성 이상이 있었던 과거 임신
- 당뇨병과 같은 임신 전 건강 상태
- 35세 이상의 임신
- 기분 전환용 약물 사용
- 흡연
염색체 장애
염색체의 이상은 추가적인 염색체의 존재나 염색체의 부족으로 인해 발생합니다.
때로는 이상한 염색체의 수는 생명을 유지하는 데 필수적이지 않을 수 있어, 이런 임신들은 종종 유산으로 결과를 맞이하기도 합니다.
다운 증후군
다운증후군은 가장 잘 알려진 염색체 이상 중 하나로, 미국에서는 약 700명의 신생아 중 1명이 이 질환을 가지고 태어납니다.
특히 산모의 나이가 많아질수록 이 질환에 걸릴 확률은 증가하게 됩니다.
클라인펠터 증후군
이 질환은 남성의 X 염색체가 하나 추가된 경우를 가리킵니다.
이 증상은 출생아 500~1,000명 중 1명에게서 관찰되나, 연구자들은 남성 중 최대 75%가 이 질환을 진단받지 않았을 것이라 추정하고 있습니다.
클라인펠터 증후군에 걸린 남아는 테스토스테론의 분비가 적고, 키 성장이 더디며 학습에 어려움을 겪을 수 있습니다.
파타우 증후군 및 에드워드 증후군
18번 염색체와 13번 염색체는 다운증후군에 비해 발생 빈도가 더 적습니다.
이 두 질환은 훨씬 더 심각하여 학습 능력에 장애를 가져오며, 신체의 대부분의 기관에 악영향을 줍니다.
이 두 증후군으로 태어난 영아들 중 상당수는 생후 첫 해 동안 생존하지 못하는 경우가 빈번하게 나타납니다.
터너 증후군
터너 증후군은 여성에서만 발견되는 드문 질환으로, 약 2,500명의 신생아 중 1명에게 나타납니다.
이 증후군을 가진 아기들은 두 개의 성 염색체 중 X 염색체만을 보유하게 됩니다.
이 질환은 주로 키와 생식 능력에 문제를 가져오나, 대부분 지적 능력에는 큰 영향을 주지 않습니다.
유전성 장애
유전성 질환은 부모로부터 자식에게 전달됩니다.
대다수의 유전 질환은 열성 유전이기 때문에 해당 질환의 두 개의 유전자(부모 양쪽에서 각각 하나씩)가 아이에게 전달돼야 합니다.
일부 인종 또는 민족 그룹에서는 특정 유전 질환에 대한 유전자를 갖고 있을 확률이 높습니다.
부모가 유사한 유전적 배경을 갖는다면, 그들의 자녀가 특정 유전 질환에 걸릴 위험이 높아질 수 있습니다.
아래에 나열된 질환들은 특정 인종이나 민족 그룹에서는 자주 발생하지만, 전반적으로는 드문 질환들입니다.
베타 지중해 빈혈은 주로 지중해 지역 출신의 사람들 사이에서 자주 발견되는 유전적 혈액 질환이며, 이로 인해 신체가 적절한 수의 적혈구를 생성하지 못하게 됩니다.
낭포성 섬유증(CF)은 주로 유럽계 사람들 사이에서 발견되는 희귀한 유전 질환입니다.
이 질환은 폐와 기타 장기들에 문제를 일으킵니다. 최근의 의학적 발전으로 생존율이 증가하였지만, 여전히 환자들의 평균 수명은 30~40년에 불과합니다.
겸상 적혈구 빈혈은 특히 아프리카계 사람들 사이에서 흔하게 발생하는 유전성 질환입니다.
이 질환은 미국에서 약 70,000명당 1명의 비율로 발생하지만, 아프리카계 미국인 중에서는 365명 중 1명의 비율로 발생합니다.
환경적 위험
기형 유발 물질은 임신 중 태아의 발달에 악영향을 미치는 요인입니다.
이러한 물질에 노출될 경우, 태아는 선천적 기형의 위험에 노출될 수 있습니다.
알코올, 일부 약물, 그리고 특정의약품은 태아에게 해롭습니다.
또한 수두, 풍진, 매독, 톡소플라즈마증과 같은 감염도 태아의 건강에 해를 끼칠 수 있습니다. 선천적 이상의 발달은 여러 요인에 따라 다르게 나타날 수 있습니다.
- 노출된 기간
- 노출된 독소의 양
- 현재의 임신 단계 (특히 임신 초기가 가장 위험하다고 알려져 있습니다.)
환경 중의 독성 물질에 노출되면, 태아의 머리, 얼굴의 모양, 뇌의 기능, 신경 시스템, 심장, 귀, 눈, 뼈 등 거의 모든 부분에 영향을 줄 수 있습니다.
다양한 선별 검사
임신 중에는 태아의 선천성 이상 유무를 확인하기 위해 다양한 선별 검사를 받을 수 있습니다.
만약 임신 여성이 35세 이상이거나 다른 위험 요인이 있을 경우, 의사는 추가적인 검사를 권장할 수 있습니다.
다음은 유전 질환을 선별하는 주요 검사입니다.
- 임신 초기 혈액 검사: 이 검사에는 산모의 혈청 무혈청 hCG와 임신 관련 혈장 단백질-A(PAPP-A) 검사가 포함됩니다.
- 임신 후기 쿼드 스크린 혈액 검사: 여기에는 모체 혈청 알파 태아 단백질(MSAFP), hCG, 비접합 에스트리올(uE3), 그리고 이합체 인히빈-A 검사가 포함됩니다.
- 양수 천자: 태아 주위의 양수에서 샘플을 취하여 태아의 유전자와 염색체를 검사합니다.
- 융모막 융모 샘플링(CVS): 태아의 융모막에서 조직 샘플을 취하여 유전적 문제를 조사합니다.
- 레벨 II 초음파: 태아의 세부적인 구조와 발달 상태를 확인하기 위해 고해상도 초음파를 사용합니다.
- 비침습적 산전 검사(NIPT): 산모의 혈액에서 태아의 DNA 조각을 검사하여 다양한 유전적 질환의 위험을 평가합니다.
어떻게 해야 할까
임신 중 태아에게 선천성 이상이 있다는 사실을 알게 되면 가족들에게 큰 충격과 스트레스를 줄 수 있습니다.
그러한 문제는 아이의 건강에 미미한 영향을 줄 수도 있고, 일생 동안 그림자처럼 따라다닐 수도 있습니다.
이런 상황에 처했을 때, 아래와 같은 조치를 취하는 것이 도움이 될 수 있습니다.
- 진단에 대한 상세한 정보와 치료 방안 등을 꼼꼼히 파악하세요. 정보를 얻는 것은 정확한 결정을 내리는 데 큰 도움이 됩니다.
- 상황에 따라 상담이 필요할 수 있습니다. 상담은 감정을 극복하고 앞으로의 계획을 세우는 데 큰 도움을 줍니다.
- 배우자와의 감정을 공유하며 서로를 이해하고 지지해주는 것이 중요합니다.
- 자녀의 질환에 대한 정보 수집: 질환에 대한 정보를 충분히 파악하면, 더 적절하게 대응할 수 있습니다.
- 같은 상황을 겪는 부모들과 소통하면서 경험과 정보를 공유할 수 있는 지원 그룹에 가입하세요.
- 태아의 질환에 따라 필요한 서비스와 지원이 있을 수 있습니다. 미리 알아보고 준비해두면, 태어난 아이에게 더 나은 케어를 제공할 수 있습니다.
- 태아의 상태에 맞는 조기 개입 프로그램을 알아보고, 아이와 가족에게 필요한 서비스와 지원을 받을 수 있도록 조치하세요.
이런 어려운 상황에서도 적절한 정보와 지원, 그리고 주변의 이해와 도움으로 좀 더 나은 선택과 준비를 할 수 있습니다.
마치며
임신 중 태아의 건강 상태에 대한 걱정은 모든 예비 엄마에게 당연한 감정입니다.
고령 산모, 유전적 위험 요인 또는 가족 내에서의 유전적 건강 문제와 같은 특정 상황에서는 이러한 걱정이 더욱 커질 수 있습니다.
또한, 정기적인 산전 검사와 그 결과를 기다리는 기간 동안에도 스트레스를 경험할 수 있습니다.
그러나 중요한 것은 대부분의 아기, 약 97%,는 건강한 상태로 태어난다는 것입니다.
선천성 질환을 가진 아기들도 3%에 불과하며, 이들 아이들에게도 다양한 치료 방법과 지원 서비스가 준비되어 있습니다.
따라서 아이의 건강 상태와 가족의 상황에 가장 적합한 결정을 내린다면 아이의 건강한 미래를 함께 할 수 있습니다.
